Coronavirus a parte, de la que se conoce que afecta al sistema respiratorio, entre muchos otros órganos, existen enfermedades raras que seguro desconocías.
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser rara, cada enfermedad debe afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
La Federación Española de Enfermedades Raras da a conocer algunos datos sobre ello, pues existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Síndrome de Moebius
Sucede cuando dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
Púrpura de Schönlein-Henoch
Es una vasculitis leucocitoclástica, la máscomún en la infancia. Se caracteriza por unapúrpura palpable, artritis o artralgias, dolorcólico abdominal o hemorragia gastrointesti-nal y nefritis. Entonces existen enfermedades raras.
Síndrome de Tourette
La Asociación americana de esta enfermedad destaca que es un trastorno neurológico que se manifiesta primero en la infancia o en la adolescencia, antes de los 18 años. Se caracteriza por muchos tics motores y fónicos que perduran durante más de un año. Por lo general, los primeros síntomas son movimientos involuntarios (tics) de la cara, de los brazos, de los miembros o del tronco.
Anemia de Fanconi
Se trata de un síndrome caracterizado por la presencia de otras muchas manifestaciones además de la anemia. La Fundación Josep Carreras explica varias: insuficiencia medular progresiva (anemia, leucopenia y trombocitopenia), anomalías somáticas constitucionales, predisposición a desarrollar leucemias mieloblásticas agudas (LMA), síndromes mielodisplásicos (SMD) y tumores sólidos.
En 80% de los pacientes las alteraciones se detectan entre los 4 y los 14 años (mediana 7 años) aunque pueden ser detectadas entre los 0 y 35 años.
Complejo de Eisenmenger
Suele haber una comunicación interventricular (CIV) con enfermedad pulmonar vascular obstructiva (EVPO). Se diagnostica por la presencia de un soplo distintivo, cianosis, hipertrofia (paredes gruesas) del ventrículo derecho, una arteria pulmonar dilatada (grande), y/o un corazón grande.
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