Las personas que sufren la enfermedad rara de la macrocefalia tienen una anomalía en el cráneo.
Según Clínica Navarra, concretamente, se trata de una malformación congénita del cráneo, en la que el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital produce un crecimiento acelerado de la cabeza en sentido craneal, confiriéndole una apariencia estrecha, con una forma alargada o cónica.
La Universidad de Murcia además establece esta definición, pues se trata de una malformación craneal congénita producida por el cierre prematuro de las suturas sagital y coronal, y caracterizada por un considerable desarrollo en altura de la región occipital, con aplastamiento lateral de la cabeza. Queda también deformada la base del cráneo.
Cuando hablamos de esta alteración se refiere a cuando la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.
¿Cuáles son sus causas?
Pueden ser distintas. Por un lado, puede deberse a temas hereditarios, aunque también es por retraso mental, enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
Mientras que otras causas de sufrir macrocefalia están relacionadas con las patologías cerebrales y alteración del líquido cefalorraquídeo (LCR), y otras con anomalías óseas.
Qué posibles consecuencias pueden darse
La deformación del cráneo viene acompañado de otras posibles consecuencias en situaciones más graves o bien en complicaciones. A esto le sumamos la macrocefalia asintomática, poder darse episodios convulsivos, como hemos apuntado, una causa es por desarrollarse retraso generalizado en el desarrollo, y esto también puede ir acompañado de vómitos, náuseas, cefaleas, somnolencia, irritabilidad, falta de apetito.
Los niños que sufren este problema también pueden experimentar déficits visuales y otros signos como anemia, alteraciones bioquímicas, etc.
Algunos datos
Determinados estudios clínicos consideran que como hemos apuntado es una patología rara o poco frecuente que se presenta en aproximadamente un 5% de la población. Y que afecta en mayor proporción al sexo masculino ya cuando nace.
¿Hay tratamiento?
Tras examinar bien y establecer un diagnóstico a medida, es el médico quien dirige el tratamiento a seguir.
Si bien, como norma general, debemos apuntar a que no existe un tratamiento para la macrocefalia.
Lo que se intenta es poder aumentar la calidad de vida de las personas que lo sufren con un tratamiento básicamente paliativo. Esto incluye poder dar medicamentos para paliar algunos efectos de la enfermedad.
Mientras que también tienen lugar determinadas terapias que el médico y el psiquiatra establecerán, como rehabilitaciones neuropsicológicas o educaciones especiales.
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