La hemicigosis es como se conoce a la ausencia, parcial o total, de uno de los cromosomas homólogos en un organismo eucariota. Una condición que puede darse solo en algunas o en todas las células. Aquellas células que solo tienen un único alelo y no el par reciben el nombre de hemicigotos.
Hemicigosis en seres humanos
El ejemplo más sencillo y frecuente para la hemicigosis consiste en la diferenciación sexual. Uno de los individuos, femenino o masculino, es hemicigoto para todos y cada uno de los alelos de los cromosomas sexuales. Ambos cromosomas son diferentes, mientras que en el sexo opuesto son iguales.
En las personas, el par de cromosomas número 23 es diferente en hombres y en mujeres. En ellos está formado por un cromosoma Y y un cromosoma X, mientras que en ellas se compone de dos cromosomas X.
La situación se invierte en determinados animales, como serpientes, anfibios y peces, entre otros. Las especies femeninas están formadas por los cromosomas ZW, mientras que las masculinas tienen los cromosomas ZZ.
Enfermedades: síndrome de Turner
La mutación más común relacionada con la hemicigosis en los seres humanos es el síndrome de Turner. Se trata de una condición genética rara, que se da únicamente en mujeres ante la ausencia, parcial o total, del cromosoma X.
Este trastorno se da en 1 de cada 2.750 niñas nacidas vivas. No obstante, en el 99% de los embriones con esta mutación el embarazo no llega a término.
Esta enfermedad da lugar a una serie de signos que afectan en gran medida al desarrollo físico y mental de las niñas: tórax excesivamente ancho, talla promedio de 145 centímetros, esterilidad y dificultades en el aprendizaje de las matemáticas.
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