México, 6 Jun (La Neta Neta).- La enfermedad de Menkes es un trastorno que afecta los niveles normales de cobre en el cuerpo, lo que provoca que los pacientes presenten deterioro progresivo del sistema nervioso, de acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras de EUA (GARD, por sus siglas en inglés).
Adicionalmente, pueden desarrollar problemas como cabello debilitado y quebradizo, dificultad para ganar peso, flacidez de la piel, discapacidad intelectual, y en algunos casos convulsiones.
Por otro lado, este padecimiento provoca que las mujeres tengan mayor riesgo de dar a luz a un bebé prematuro, que tienden a nacer con hipotermia, piel y ojos amarillos, pecho hundido o con una hernia umbilical y con bajo nivel de azúcar en sangre.
Según el GARD, una de las formas más leves de la enfermedad se llama síndrome del cuerno occipital, el cual, comienza en la niñez y también se presenta con problemas en el cabello, los huesos, la piel, y articulaciones.
Las causas son diversas, pero la principal es por mutaciones en el gen ATP7A, las cuales son consecuencia de un transporte anormal de cobre. Cuanto más deficientes o alteradas sean las funciones de las enzimas, más grave o severa es la enfermedad.
El diagnóstico se basa en los signos y síntomas, de igual forma, los médicos pueden ayudarse de análisis de catecolaminas en la sangre y radiografías que muestran alteraciones en los huesos como osteoporosis generalizada. Este se confirma con la prueba genética que muestra la mutación en el gen ATP7A.
Por último, el tratamiento varía según la gravedad de la enfermedad o de los síntomas, en algunos casos la administración temprana de cobre puede prolongar la vida del paciente y prevenir el daño neurológico.
AYE/ACP