Cada persona que lea estas líneas lleva en el interior de sus células 3.000 millones de letras que contienen todas las instrucciones para que su cuerpo funcione correctamente. En ese libro —el genoma— hay erratas que pueden desencadenar un cáncer o provocar la muerte por una reacción adversa a un fármaco —un problema que ocasiona 1 de cada 10 ingresos de urgencia en un hospital—. Hasta ahora, España no tenía un plan para que los médicos puedan acceder a esas instrucciones, entenderlas y tratar a cada uno de sus pacientes en función de ellas. Ahora, un gran proyecto que involucra a hospitales y médicos de todo el país va a sentar las bases para que los ciudadanos tengan acceso universal a esta práctica.
En un futuro no muy lejano, el análisis genético de los pacientes puede cambiar la esencia de la medicina. Ahora se trata al paciente que enferma, pero si se conoce su genoma con antelación, los médicos podrán adelantarse a la enfermedad y tal vez evitarla, explica Ángel Carracedo, coordinador de la Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (Impact). “Los datos que se obtengan permitirán mejorar el diagnóstico de algunos tipos de cáncer, de las enfermedades raras y personalizar los diagnósticos y los tratamientos”, añade.
“Buena parte de la población está hipermedicalizada con combinaciones de fármacos que no se han estudiado
Adrián Llerena, médico
Hasta ahora, la implantación de la genética clínica ha sido desigual según la comunidad autónoma. Además, no hay una especialidad de genética clínica reconocida, lo que dificulta la formación de nuevos profesionales, explica Carracedo. Impact, financiado con casi 24 millones de euros por el Ministerio de Ciencia e Innovación, pretende generalizar estas prácticas en los próximos tres años. Varios de los responsables de este programa explicaron sus características en el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana celebrado en Valencia.
El proyecto va a intentar ayudar a personas a las que se detecta una metástasis sin que se sepa en qué órgano se originó el tumor primario. Son cánceres que tienen mal pronóstico, pero este puede mejorar si se hace un análisis genético detallado. “Hay un 40% de pacientes que pueden beneficiarse de una terapia más específica para el perfil genético de su tumor. Uno de los objetivos es que exista equidad en toda España para acceder a estos servicios, independientemente de la región en la que vivan”, resalta Carracedo. Otro de los proyectos piloto es intentar ayudar a personas que sufren un cáncer hereditario con una causa genética desconocida.
El médico extremeño Adrián Llerena coordina la aplicación de la genética a otro problema universal: prevenir el daño que a veces hacen los médicos en su intento de curar. “Buena parte de la población está hipermedicalizada, se toman combinaciones de fármacos que no se han estudiado y sus efectos son desconocidos”, detalla Llerena, director del Centro de Investigación Clínica del Hospital Universitario de Extremadura.
El problema es que no existe una dosis exacta de ningún medicamento. “Esas dosis se sustentan en un promedio estadístico basado en la mayoría”. Pero la misma cantidad de fármaco no vale para todo el mundo. Muchas personas desarrollan efectos adversos graves que les llevan al hospital e incluso pueden matarlos. Hay casos en los que si se hubiera analizado el genoma se habría visto que había una mutación de intolerancia a ese compuesto. “En este momento se conocen factores genéticos sobre el 60% de los fármacos de uso frecuente”, explica el médico.
Se piensa que al menos el 10% de las urgencias hospitalarias se deben a estos efectos adversos y esa cifra puede llegar al 25%, es decir, uno de cada cuatro pacientes, tal y como ha comprobado Llerena durante la aplicación de un proyecto piloto para intentar atajar este problema en Extremadura. En esta comunidad se pretende analizar primero el genoma de las personas más vulnerables —enfermos mentales, pacientes de cáncer y otras enfermedades— y después del resto de la población. Se analizan 10 genes que dan información de unos 70 fármacos y se ajusta el tratamiento si procede. Es lo que se conoce como farmacogenética.
Otro de los objetivos es atacar las enfermedades de origen genético ocasionadas por una sola errata del genoma, lo que puede arruinar la vida de una persona y, lo que es peor, que los médicos no sepan explicarle qué les pasa. El Impact analizará el genoma de pacientes con una probable enfermedad rara sin diagnóstico para intentar identificarla. Es probable que esta búsqueda acabe identificando dolencias nuevas, como ya ha hecho el equipo de Pablo Lapunzina, genetista del Hospital La Paz de Madrid y coordinador de esta parte del proyecto.
Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología.Claudio Alvarez
Otro de los pilares es la creación de la mayor cohorte de pacientes de España. Hará falta saber su historial médico, sus enfermedades previas, su perfil genético y probablemente su estilo de vida: qué comen, cuánto deporte hacen, si fuman o beben habitualmente. El objetivo es que participen 200.000 personas, una muestra representativa de toda España. “Es un reto importante porque otros países solo han llegado a una fracción pequeña del objetivo final”, explica Marina Pollán, directora del Centro Nacional de Epidemiología y responsable de esta parte del proyecto. Países como Reino Unido, Francia o Alemania ya tienen estas cohortes que les permiten hacer estudios científicos sobre la prevalencia de enfermedades comunes en su población. “Es hora de que España pueda hacer lo mismo porque en parte tenemos diferencias considerables, no tanto genéticas como ambientales, por ejemplo nuestra dieta y nuestra forma de vida”, detalla Pollán. “Para conseguir que esto funcione dependemos de la generosidad de la gente; que nos permitan conocer sus datos y sus genes. Es muy posible que ellos no se beneficien directamente, pero su información puede salvarle la vida a otros”, resalta.
Aina y MarIA, las ‘alexas’ médicas en catalán y castellano
“Juntar el historial médico, las imágenes médicas y los datos genéticos es muy complejo”, explica Alfonso Valencia, jefe de ciencias de la vida en el Centro de Supercomputación de Barcelona (BSC). En Valencia recae la coordinación del eje de gestión de datos de Impact. Esto implica investigar cómo se podrían consultar historiales clínicos de muchos hospitales diferentes cuando casi cada uno de ellos almacena los datos de forma distinta. “La idea es que la información nunca salga de donde está legalmente almacenada [una Consejería de Salud, un hospital…], sino que se pueda consultar sin extraerla. En un caso ideal tendríamos toda la información sobre una mutación y los fármacos que son más aptos para ellas. Por otro lado, estaría la información del paciente, sus datos genéticos y médicos, qué medicinas ha tomado previamente. Toda esta información se aporta a los médicos para facilitarles el diagnóstico, una especie de sistema de decisión”, detalla Valencia. Al final del proyecto harán una recomendación sobre qué sistemas funcionan mejor para que se pueda implantar un sistema a nivel nacional.
Este proyecto se cruza con otro de gran interés: la creación de Aina y MarIA, dos modelos de lenguaje en catalán y en castellano, respectivamente, que se están creando en el BSC. Estos modelos son capaces de agregar y clasificar información y de mantener diálogos similares a los de las inteligencias artificiales de Google o Amazon. La idea es que estos sistemas también puedan leer y entender los historiales médicos, un auténtico reto, pues estos suelen estar escritos con estilo telegráfico, muchas negaciones y, en general, un lenguaje muy distinto al que se usa normalmente. “Todo esto nos hace pensar que habrá que reentrenarlos para que puedan entender los historiales y extraer la información que le interese a cada médico o investigador”, concluye el investigador.
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