Einat Metzer es CEO y cofundador de Emedgene, una empresa líder en inteligencia de medicina de precisión.
¿Qué enfermedad genera la carga económica total más alta por año? Si adivinó diabetes, cáncer, enfermedades cardíacas o incluso obesidad, adivinó mal. Alcanzando una enorme carga financiera de $ 966 mil millones En 2019, el costo de las enfermedades raras superó con creces a la diabetes ($ 327 mil millones), el cáncer ($ 174 mil millones), las enfermedades cardíacas ($ 214 mil millones) y otras enfermedades crónicas.
La inteligencia cognitiva, o soluciones de computación cognitiva, combinan tecnologías de inteligencia artificial como redes neuronales, aprendizaje automático y procesamiento del lenguaje natural, y son capaces de imitar la inteligencia humana.
No es de extrañar que no se le ocurrieran enfermedades raras. Por definición, una enfermedad rara afecta a menos de 200.000 personas. Sin embargo, en conjunto, existen miles de enfermedades raras y afectan a alrededor de 400 millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente la mitad de los pacientes con enfermedades raras son niños, y el paciente típico, joven o viejo, soporta una odisea diagnóstica que dura cinco años o más durante la cual se someten a innumerables pruebas y consultan a numerosos especialistas antes de recibir finalmente un diagnóstico.
Ya no es un desafío de disparos a la luna
Acortar esa odisea diagnóstica y reducir los costos asociados era, hasta hace poco, un desafío increíble, pero ahora está al alcance. Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son genéticas, y los avances de la tecnología y la IA se combinan para hacer que las pruebas genéticas sean ampliamente accesibles.
La secuenciación del genoma completo, una prueba genética avanzada que nos permite examinar el ADN humano completo, ahora cuesta menos de $ 1,000, y el líder del mercado Illumina tiene como objetivo un genoma de $ 100 en un futuro cercano.
El desafío restante es interpretar esos datos en el contexto de la salud humana, que no es un desafío trivial. El ser humano típico contiene 5 millones de variantes genéticas únicas y de ellas necesitamos identificar una única variante que cause la enfermedad. Los avances recientes en la inteligencia artificial cognitiva nos permiten interrogar la secuencia completa del genoma de una persona e identificar los mecanismos que causan enfermedades automáticamente, lo que aumenta la capacidad humana.
Un cambio de la IA estrecha a la cognitiva
El camino hacia una solución de inteligencia artificial ampliamente utilizable requirió un cambio de paradigma de modelos de aprendizaje automático estrechos a más amplios. Los científicos que interpretan datos genómicos revisan miles de puntos de datos, recopilados de diferentes fuentes, en diferentes formatos.
Un análisis de un genoma humano puede durar hasta ocho horas, y solo hay unos pocos miles de científicos calificados en todo el mundo. Cuando alcancemos el genoma de los 100 dólares, los analistas esperan 50 millones-60 millones de personas tendrán su ADN secuenciado cada año. ¿Cómo analizaremos los datos generados en el contexto de su salud? Ahí es donde entra la inteligencia cognitiva.
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