Los niños en el espectro del autismo a menudo sufren de otras condiciones médicas. Hasta una quinta parte de los diagnosticados con el trastorno del desarrollo neurológico, que afecta la comunicación y el comportamiento, tienen epilepsia, por ejemplo, según investigaciones sobre el tema.
Probablemente Genetic, que recientemente se graduó del acelerador de inicio Y Combinator, quiere probar el ADN de niños con autismo para proporcionarles diagnósticos tempranos de más de 15 enfermedades genéticas graves que a menudo se agrupan en el diagnóstico inicial de autismo. Al usar el aprendizaje automático y las pruebas de ADN directas al consumidor, Probably Genetic espera proporcionar a las familias de niños en el espectro diagnósticos más completos y correctos y un camino hacia el tratamiento y la terapia adecuados.
“Todavía hay muy poca conciencia en la comunidad médica de muchas de estas enfermedades”, dice el cofundador y director ejecutivo de Probably Genetic, Lukas Lange, a TechCrunch. “Las pruebas reales se realizan realmente muy tarde en el proceso … Incluso una vez que decides que quieres que tu hijo sea examinado genéticamente, ese proceso en sí es realmente difícil porque si no tienes un médico a favor, los pacientes pasan meses ejerciendo presión. para hacer la prueba “.
La startup, que planea lanzar este verano, está respaldada por fondos de capital de riesgo de Khosla Ventures, TenOneTen Ventures, el Fondo de los Ángeles Oxford y los inversores ángeles. Lange, un candidato actual de doctorado en bioinformática y genética en la Universidad de Oxford, dijo que la compañía mantiene en privado la cantidad precisa de capital que han recaudado, citando el enfoque en la construcción del mejor servicio para las familias con necesidades especiales.
“Nos medimos a nosotros mismos por la cantidad de familias a las que hemos ayudado, en oposición a la cantidad de dinero que hemos recaudado”, dijo Lange.
A diferencia de 23andMe, que de manera similar proporciona pruebas genéticas directamente al consumidor, Probably Genetic es pruebas realizadas por un médico iniciadas por el paciente, lo que significa que un médico está en el circuito durante todo el proceso y una prueba de ADN debe ser considerada “médicamente necesaria” por un médico probablemente genético (la compañía se asocia con varios médicos) antes de que se pueda solicitar.
Probablemente Genetic realiza una secuenciación de todo el exoma, un proceso que puede costar más de $ 5,000, para detectar trastornos genéticos en niños que ya han sido diagnosticados con autismo. Lange dijo que el equipo aún está determinando el precio de sus pruebas genéticas, pero asegura que caerá por debajo de $ 1,000, o significativamente menos que otras opciones en el mercado. Desafortunadamente, las pruebas no serán cubiertas por el seguro.
La compañía no realiza la secuenciación genética de manera interna, sino que se asocia con un proveedor de secuenciación clínica con sede en los EE. UU., Acreditado por el College of American Pathologists (CAP) y certificado a través de las Enmiendas de Mejora de Laboratorio Clínico (CLIA). Probablemente, Genetic también se asocia con un proveedor de servicios de bioinformática que se conecta al laboratorio para el análisis de datos.
Los padres de niños con autismo a menudo tienen dificultades para hacerles la prueba a sus hijos, como mencionó Lange. Estas pruebas no solo son costosas y con poca frecuencia cubiertas por el seguro, sino que tampoco las ofrecen los médicos de atención general. Una familia tiene que recibir una referencia de su médico para visitar a un especialista a quien luego se le ordenará la prueba. Usando Probably Genetic, Lange y su co-fundador, la directora de tecnología Harley Katz, esperan crear una ventanilla única para diagnósticos completos y tempranos, acceso a servicios de asesoramiento genético e información y recursos para familias de personas en el espectro.
Los servicios de asesoramiento genético, que existen para ayudar a las familias a comprender mejor los resultados de sus pruebas genéticas, se ofrecerán inicialmente a través de un proveedor de servicios externo. A largo plazo, dijo Lange, Probablemente la genética considerará contratar a sus propios asesores de tiempo completo.
Lange conoció a Katz, un doctorado en astrofísica teórica de la Universidad de Cambridge, hace seis años. La pareja rápidamente se dio cuenta de un interés común en el diagnóstico preciso, o la falta del mismo, antes de que decidieran enfocarse en el autismo y sus afecciones asociadas.
“Inicialmente pensamos que vamos a construir un catch-all para 7,000 enfermedades raras diferentes”, dijo Lange. “Muy pronto nos dimos cuenta de que muchas personas que llegan a tu puerta tienen enfermedades no diagnosticadas, pero no todas son de naturaleza genética, por lo que si intentas crear una trampa, no podrías ayudar a mucha gente. Así que decidimos centrarnos en un área que tiene una probabilidad mucho mayor de que los pacientes que entran por tu puerta realmente tengan algo genético “.
Según un informe de 2018 del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, uno de cada 59 niños es diagnosticado con autismo. Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de ser diagnosticados que las niñas.
“Hay una gran oportunidad aquí para centrarse en una categoría que ya sabemos que la genética juega un papel muy importante, pero sigue siendo una oportunidad para encontrar niños que no 'solo tienen autismo', pero donde realmente hay algo más grande en juego y el autismo es solo un parte de su presentación de la enfermedad “.
Source link