Los homínidos son una de las pocas familias de mamíferos que carecen de cola. Dentro de este grupo, compuesto por orangutanes, gorilas, chimpancés, bonobos y humanos, el único vestigio de este apéndice es un pequeño hueso situado al final de la columna vertebral: el coxis. Hasta ahora los científicos consideraban que esta pérdida se había producido por los cambios corporales experimentados por los humanos, pero un nuevo estudio, aún no revisado por otros expertos, apunta a que esta extensión desapareció de manera repentina hace 25 millones de años por una mutación genética. Esta variación, además, expuso a los humanos a algunas enfermedades como la espina bífida, una malformación en la columna vertebral que en los peores casos puede ser mortal.
Para estudiar los motivos de esta pérdida, el investigador Bo Xia, del Centro Sanitario Langone de la Universidad de Nueva York, comparó junto a sus compañeros 31 genes presentes en el ADN de homínidos y monos y que se sabe que están involucrados en el desarrollo de la cola. Así, cualquier mutación presente solo en los genes de los primeros debería ser la responsable de esta desaparición.
El análisis, prepublicado en la revista bioRXiv, detectó una mutación en el gen TBXT, encargado de formar la proteína que desarrolla la cola. Sobre este gen actuaron dos transposones, unos fragmentos de ADN que van saltando y cambiando de lugar y que están presentes en el genoma de todas las especies. Normalmente, su actividad apenas tendría incidencia. De hecho, uno de los dos transposones involucrados en la desaparición de la cola está presente tanto en homínidos como en monos. Pero la actuación del segundo, junto con la del primero, formó un bucle que impidió procesar determinadas proteínas e hizo desaparecer la cola. Este segundo sí es exclusivo de los grandes primates.
De los 63 ratones que se criaron con una mutación en el gen TBXT, 21 crecieron sin cola, con una muy corta o con una cola torcida o doblada
Para comprobar su teoría, los investigadores llevaron a cabo un experimento con ratones. De los 63 individuos que se criaron con esta mutación, 21 crecieron sin cola, con una muy corta o con una cola torcida o doblada. “Este estudio proporciona un resultado muy interesante al señalar [uno de] los cambios genéticos clave que podrían conducir a la pérdida de la cola en los homínidos”, explica el propio Xia.
Pero algunos de estos ratones no solo perdieron este apéndice. También desarrollaron malformaciones en la columna vertebral, similar a lo que en los humanos se conoce como espina bífida. Esta enfermedad se debe a una malformación de la columna durante el desarrollo del feto. En los casos leves puede pasar desapercibida durante años, pero en los más graves, puede provocar disfunciones en algunos órganos, parálisis e incluso la muerte. Los investigadores sospechan que la tasa relativamente alta de pacientes que padecen esta enfermedad puede estar relacionada con esta herencia genética. Xia confía en que su trabajo ayudará a explicar los defectos de nacimiento del tubo neuronal como una contrapartida evolutiva de la pérdida de la cola, aunque asume que serán necesarias nuevas investigaciones. Actualmente, entre uno y dos bebés de cada 1.000 padecen esta dolencia.
Algunos registros fósiles obtenidos hasta el momento ya apuntaban a que las colas de los humanos desaparecieron de forma repentina, aunque la baja cantidad de muestras impedía apoyar claramente esta teoría. “Geológicamente hablando, tenemos muy pocos fósiles para decir con certeza que las colas desaparecieron de repente, en lugar de reducir su tamaño con el paso del tiempo”, explica Jackson Spradley, paleontólogo de la Universidad de Carolina del Norte, quien ha dedicado gran parte de su carrera a estudiar la evolución humana y de los monos, pero que no ha participado en esta investigación. Spradley considera que el descubrimiento choca con el pensamiento convencional sobre la evolución. “El cambio gradual es la forma en la que normalmente presentamos el proceso evolutivo y descubrimientos como este sugieren que este ritmo bajo no siempre se produjo”, dice.
El cambio gradual es la forma en la que normalmente presentamos el proceso evolutivo y descubrimientos como este sugieren que este ritmo bajo no siempre se produjo”
Jackson Spradley, paleontólogo de la Universidad de Carolina del Norte.
Xia considera que el estudio puede ser clave para comprobar la evolución genética de la cola y de los estilos de locomoción en los homínidos, además de ayudar a entender las causas de un defecto congénito del ser humano, como es la espina bífida. “Este hallazgo también proporciona un marco novedoso para entender cómo los transposones podrían afectar a la evolución humana. Alrededor de la mitad de los genomas humanos son estos genes saltarines que claramente moldearon la evolución de nuestros antepasados. Es posible que encontremos una nueva forma de descifrar este proceso tan complicado”, remata el experto.
Lo que aún sigue siendo una incógnita es la razón por la que esta mutación se convirtió en la dominante. “La mayoría de las hipótesis sobre la pérdida de la cola se centran en el aumento del tamaño corporal de nuestros ancestros en comparación con los monos y las diferencias en la locomoción que acompañaron a ese mayor cuerpo”, explica Spradley. Un cuerpo más grande y menos ágil obligaría a cambiar la forma en la que los antepasados del ser humano trepaban a los árboles, haciendo que el equilibrio extra ofrecido por la cola fuese menos importante y esta pasara a tener un papel secundario. Aun así, el investigador considera que será necesario hacer más trabajos para poder responder esta cuestión.
Puedes seguir a MATERIA en Facebook, Twitter e Instagram, o apuntarte aquí para recibir nuestra newsletter semanal.