Cada cáncer es único porque cada persona es única, y una de las armas más importantes en cualquier batalla contra el cáncer es la información. Isabel ofrece eso en abundancia a través de la secuenciación rápida de los genomas completos de las células cancerosas, mostrando potencialmente qué terapias serán y qué no serán efectivas en unos días. La compañía recibió una designación innovadora de la FDA y recaudó $ 3 millones para llevar su enfoque al mercado.
Los últimos 10 años han traído numerosos avances médicos debido a la mercantilización de los procesos genómicos desde la secuenciación hasta el análisis, y el tratamiento del cáncer no es una excepción. De hecho, debido a que el cáncer es (aunque es una simplificación) una mutación genética que se ha salido de control, comprender esos genes es una línea de investigación especialmente prometedora.
Las pruebas de panel buscan mutaciones en el ADN de las células cancerosas en una selección de varios cientos de genes que se sabe que afectan el pronóstico y la estrategia clínica. Por ejemplo, un cáncer puede tener ciertas mutaciones que lo hacen susceptible al tratamiento con radiación pero resistente a la quimioterapia, o viceversa; es increíblemente útil saber cuáles.
La cofundadora y directora ejecutiva de Isabl, Elli Papaemmanuil, explica que, por muy útiles que sean las pruebas de panel, son solo el comienzo.
“Estas pruebas han sido diseñadas con mucho cuidado para buscar las mutaciones más comunes y han revolucionado el diagnóstico de cáncer para pacientes con cánceres comunes”, dijo. “Pero los pacientes con cánceres raros, y lo que definimos como un cáncer raro sigue siendo un tercio de los pacientes, no se benefician de ellos”.
Incluso muchos con cánceres comunes pueden encontrar que su condición no involucra mutaciones de estos genes más predictivos. Los genes relevantes se encuentran en algún lugar entre los otros dos mil millones de pares de bases: las pruebas actuales solo analizan alrededor del 1% del genoma.
Si bien existe la tecnología para observar ese otro 99 %, históricamente ha sido costosa y lenta en comparación con los paneles, y el análisis de la gran cantidad de datos resultante también fue difícil y consumió mucho tiempo. Pero las pruebas de Isabl muestran que definitivamente vale la pena.
Créditos de imagen: Isabel
“Resulta que la secuenciación del genoma completo puede detectar muchos más hallazgos clínicamente relevantes, resultados sobre los que podemos actuar hoy. Y lo que hemos hecho es desarrollar una plataforma que nos permite resumirlo de una manera que los médicos puedan leer y usar, en un día”, dijo Papaemmanuil. Lo llaman una “prueba de transcriptoma y genoma completo clínicamente procesable” o cWGTS.
La compañía se formó a partir de la investigación que Papaemmanuil realizó en el Memorial Sloan Kettering, un nexo científico y de atención del cáncer en Nueva York. “Podías ver todos estos éxitos de las pruebas de panel, luego todos estos pacientes que no se estaban beneficiando. Pero en mi laboratorio teníamos la tecnología y el conocimiento”, recordó. Recolectaron y combinaron tres conjuntos de datos diferentes: los genomas de la línea germinal (es decir, del paciente); el genoma del tumor y también su transcriptoma, esencialmente lo que el cuerpo produce al transcribir el ADN.
“Esto da una imagen realmente completa del perfil del tumor”, dijo. “En lugar de tener un clasificador o un modelo que anota las mutaciones [i.e., an automated panel test]tenemos análisis que integran esas tres capas para interpretar el papel de la mutación y su relevancia para cada tipo de tumor”.
Aunque posee todo el proceso, desde el muestreo hasta el informe, el avance clave de Isabl se basa en datos y, por lo tanto, “no hay ningún obstáculo técnico para que esta solución esté disponible hoy. Y hemos demostrado que podemos hacerlo a escala”, dijo Papaemmanuil. Pero en el mundo médico, el hecho de que sea posible no significa que esté permitido. La FDA ha otorgado a la tecnología el estado de “avance”, que es una vía rápida, pero incluso la vía rápida es lenta en el gobierno federal.
Si bien la aprobación clínica completa probablemente esté dentro de 3 a 5 años, eso es mucho más rápido que los 5 a 10 años estimados por la industria para este tipo de aplicación. Pero la investigación, tanto para la validación como para otros fines, está en curso, y acaba de publicar el artículo principal que prueba el proceso. hoy en Nature Communications. (Aunque este estudio se enfoca en cánceres pediátricos y de adultos jóvenes, la técnica no se limita a esos datos demográficos).
“La ronda inicial es en gran medida para permitirnos hacer la hoja de ruta: es un buen punto de partida para obtener las pruebas y las aprobaciones necesarias”, dijo Papaemmanuil. “Ya nos estamos asociando con centros oncológicos para realizar estudios y, lo que es más importante, escuchar a los oncólogos sobre lo que necesitan y cómo les gustaría obtener los datos”.
De izquierda a derecha, los cofundadores de Isabl, Andrew Kung, Elli Papaemmanuil y Juan Santiago Medina. Créditos de imagen: Isabel
La ronda de $3 millones fue dirigida por Two Sigma Ventures, con la participación de Y Combinator, Box 1 y otras firmas. Los cofundadores de Papaemmanuil son el CTO Juan Santiago Medina y Andrew Kung.
También dejó en claro que la investigación de Isabl se llevaría a cabo abiertamente: “Tenemos una base científica muy sólida y participaremos activamente en la publicación del trabajo. Los datos deben publicarse y hacerse accesibles en una forma que permita una mayor investigación”, dijo. El juego de auto-reforzamiento de producir e identificar datos predictivos podría resultar un recurso increíblemente valioso en muchas disciplinas.
Isabl es un ejemplo del poder de un juego de datos más o menos puro en una industria que se asocia con mayor frecuencia con los avances en el laboratorio, aunque, por supuesto, se necesitó mucho trabajo de laboratorio para producirlo en primer lugar. Pero cuando la automatización de procesos clave, en este caso la transcripción de ADN, permite un gran aumento en la captura de datos, siempre se puede encontrar valor en ello. En este caso ese valor podría salvar muchas vidas.
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