23andMe, Color y otras nuevas empresas de secuenciación genómica han expuesto la demanda de los consumidores de formas económicas de evaluar los posibles problemas que puedan tener, y Amir Trabelsi espera llevar esa mentalidad a las instituciones médicas de todo el mundo.
Esa es la esperanza para genoox, una startup de análisis genómico dirigida a médicos, clínicos e investigadores que espera reducir el costo de obtener datos de la secuenciación de genes y acelerar ese proceso, de la misma manera que 23andMe y Color lo han hecho para los consumidores. En esencia, Genoox es una empresa de ciencia de datos, que toma los datos sin procesar de una secuenciación del genoma y descubre cómo transmitir información procesable a los profesionales médicos y, con suerte, en una escala más completa que solo las nuevas empresas de consumidores que se enfocan en problemas de salud específicos. La compañía dijo que ha recaudado una ronda de financiación de $ 6 millones dirigida por Triventures, una empresa de riesgo centrada en la atención médica.
“Queremos llevar [medical institutions] la capacidad de ejecutar aplicaciones clínicas y utilizar datos genómicos como parte de la rutina clínica”, dijo Trabelsi, cofundador de Genoox. “Entendemos que el mercado directo al consumidor está creciendo y la demanda está creciendo, pero existe una brecha en las aplicaciones clínicas. Los datos genómicos son complicados, especialmente cuando se trata de resultados clínicos: ¿cómo puede hacer que las cosas sean más procesables para [professionals]cómo puede reducir el costo y los gastos generales, y cómo puede filtrar lo que es relevante y lo que no lo es”.
Trabelsi dijo que el objetivo no es solo entregarle a un paciente información basada en su genoma, sino apuntar a expertos clínicos que podrían usar esos datos y determinar mejor los diagnósticos para los pacientes. El médico es el que tendrá la última palabra en la decisión o el diagnóstico, y el objetivo aquí es simplemente tomar cantidades masivas de datos y descubrir algunos puntos que un médico puede usar para hacer un mejor juicio. Y más allá de eso, Genoox puede actualizar a esos médicos a medida que surgen más y más investigaciones sobre las posibles complicaciones de salud que puede tener un paciente.
En este momento, Genoox se enfoca en enfermedades raras, comenzando desde un punto de lanzamiento, como Color o 23andMe, pero espera expandirse más allá de eso a otros procesos como la detección de portadores o el cáncer hereditario. Esta es una estrategia que también están empleando esas empresas directas al consumidor, y Color lanzó recientemente una prueba que intenta buscar el riesgo hereditario de afecciones cardíacas como la arritmia. A medida que las empresas obtienen más y más datos, pueden filtrar mejor la información genómica de una persona y señalar posibles aberraciones que podrían indicar un mayor riesgo de diversas afecciones.
“Vemos la creciente demanda de productos directos al consumidor, pero también vemos cada vez más prácticas clínicas que utilizan datos genéticos”, dijo Tabelsi. “Todavía no es eficiente o 100% allí, pero creo que en los próximos dos años vamos a ver un aumento dramático en el uso de datos genéticos de aplicaciones clínicas o uso clínico. No se trata de la tecnología, que demostró ser poderosa en algunos casos que pudimos resolver. Creo que la tecnología fue probada, a lo largo de los años, y a través de algunos artículos que publicamos, la pregunta no era sobre la tecnología, sino sobre si el mercado está aquí o dónde estamos en el uso de datos genéticos”.
Sin embargo, Genoox no es el único que se dirige a los médicos con un enfoque orientado a los datos para comprender el genoma de un paciente. Sophia Genetics también busca utilizar datos genómicos y aportes médicos para diagnosticar mejor a los pacientes, y también recaudó $30 millones adicionales en septiembre del año pasado. A medida que el costo de la secuenciación de genes continúa disminuyendo, más y más empresas lo buscarán como un juego de datos, ya sea en el espacio centrado en el consumidor o en el médico, y eso significa que es probable que Genoox no esté solo, ya que busca aprovechar la atención de médicos y profesionales.
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